巴特綜合征風濕病例討論課件.ppt

1、病例討論病例討論八病區-37床-常XX1患者基本資料1：姓名：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業：無2主訴 四肢無力酸痛1周，活動不利1天。3現病史 患者于入院前1周出現四肢無力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加重，入院前1天在當地輸液治療，無好轉，又出現四肢活動不利，抬頭困難。4現病史 6.22日來我院就診，查血常規：WBC 3.7109/L，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心電圖：T波低平。予口服、靜脈

2、補鉀治療，無明顯好轉，為進一步診治收住入院。5現病史 病程中，無發熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛腹瀉，無惡心嘔吐，無尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無消瘦。6既往史 1年前有剖宮產史，入院20天前有引產史（藥物使用情況不詳）7入院查體 T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg 神志清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對答切題,頸軟，頸部無抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力級。呼吸平穩，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無雜音，全腹軟，無壓痛，腸鳴音正常。四肢肌力級，關節肌肉無壓痛。病理征未引出。8輔助檢查 胸片正常 心電圖：T波改變 大便常規正常

3、9輔助檢查：尿常規 PH 7.0，SG 20mmol/L）3：代謝性堿中毒（排除腎小管酸中毒）4：血壓正常（排除醛固酮增多癥）5：低鈣血癥 6：肌肉損傷2224日下午全院病例討論 考慮巴特（Bartter）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。離子紊亂相關性肌病、低鈣血癥23血鎂？治療!6.24晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1)血鎂的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物質。缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣。治療：繼續補鉀，口服6克，靜滴

4、7.5克。加強補鎂，每天25%硫酸鎂20ml。加強補鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾 奇、骨化三醇。螺內酯 20 ml 3/日24進一步實驗室檢查 6.24日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關肌病。25進一步實驗室檢查6.25 自身抗體、體液免疫、風濕組合：陰性 促腎上腺皮質激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3)皮質醇：218.4 nmol/l（171-536）甲狀旁腺素：98 pg/ml(12-88)血管緊張素：1.58 ng/ml 腎素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(40-

5、310)26治療中復查生化 6.25：ALT 323 U/L，LDH 840 U/L，KK 15006 U/L，CK-MB 312.4 U/L，a-HBDH 533 U/L，總鈣 1.82 mmol/L，鉀 2.72 mmol/L，鈉 145.1 mmol/L。(加用甲潑尼龍40mg 1/日)6.25：自身抗體陰性，排除風濕性疾病。27治療中復查生化、血氣 6.26：ALT 254 U/L，LDH 584 U/L，CK 11810 U/L，CK-MB 243.7 U/L，a-HBDH 351 U/L，總鈣 1.93 mmol/L，K 3.73。6.22：PH 7.4，標準碳酸氫根 27 mmo

6、l/L，實際碳酸氫根 27 mmol/L，BE(ecf)2.50 mmol/L 患者情況：肌力正常，肌痛好轉28治療中復查生化：6.27 ALT 147 U/L，LDH 434 U/L，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L，a-HBDH 307 U/L，總鈣 1.96 mmol/L，鉀 3.56 mmol/L。24小時尿鈣 12.16 mmol/24h 尿鉀 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml 患者肌痛進一步好轉，予逐漸減少靜脈補鉀量29治療中復查生化：6.29：AST 46 U/L，LDH 282 U/L，CK 1194 U/L，CK-MB 38.7 U/L，

7、a-HBDH 272 U/L，鉀 3.96 mmol/L 無肌痛，減量使用口服激素，減少補鎂，減少靜脈補鉀。30最后 7.1生化：AST 22 U/L，LDH 269 U/L，CK 164 U/L，CK-MB 24.3 U/L，a-HBDH 233 U/L，鉀 4.13 mmol/L 鈣 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化鉀 10ml 3/日 甲潑尼龍 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺內酯 20mg 3/日，建議上級醫院進一步診治31小結（巴特綜合征）巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現

8、為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報告2例。32病因 常染色體隱性遺傳性疾病。33發病機制 1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙。2：血管對血管緊張素反應低下。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產生低血鉀。3：腎臟前列腺素產生過多。34臨床表現 本病臨床表現復雜多樣，以低鉀血癥狀為主。值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無癥狀，因其他原因就診時被診斷。35診斷要點 低鉀血癥（1.52.5mmol/L）。高尿鉀（20mmol/L）。代謝性堿中毒（血漿HCO3-30mmol/L)高腎素血癥。高醛固酮血癥。對外源性加壓素不敏感 腎小球旁器增生 低氯血癥（尿氯20mmol/L）。血壓正常。36鑒別診斷 原發性醛固酮增多癥 假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征）也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。假性Bartter綜合征由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉 37實驗室檢查 參考診斷要點38治療 補鉀長期大劑量口服以糾正低血鉀 保鉀利尿劑 前列腺素合成酶抑制劑如吲哚美辛 血管緊張素轉移酶抑制劑如卡托普利 -腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性 氯化鎂用于糾正低鎂血癥。39